胎兒染色體異常是怎麼回事？

案例

二胎29周就醫經歷：

孕20周在華大基因做了無創DNA， 被告知外周血中胎兒DNA濃度不足， 需深檢測。

2周後華大電話告知21， 18， 13均低風險， 提示2號染色體有27.35M的重複。

22周B超排畸， 顯示胎兒宮內發育正常。

24周羊水穿刺（核型+基因晶片CMA）。 10天后醫院電話告知CMA報告2號染色體有2.96M的微缺失， 含致病基因， 核型正常。

25周我們夫妻做了CMA， 一周後結果顯示我們夫婦基因正常。

27周我們又做了一次超聲波， 顯示胎兒正常。 目前我們打算下周進一步臍血做CMA和基因測序。

疑問

1、為什麼CMA結果和無創有這麼大的差異？華大和醫院都認為可能是胎盤基因和胎兒不一致等原因。

2、無創和我的基因晶片都是抽取我的外周血通過不同的技術平臺檢測， 為什麼我的基因晶片顯示是正常的？無創有異常提示？

3、臍血有翻盤的機會嗎？臍血會不會受胎盤的影響？胎盤的DNA應該是來自我們夫妻雙方， 怎麼會有和胎兒不一致的情況？

正常人的染色體， 女性是46XX， 男性是46XY。 46條染色體， 有一半來自父親， 有一半來自母親。 母親只能提供帶有X的23條染色體， 父親可以提供帶有X的23條染色體， 或帶有XY的23條染色體。 如果父親提供前者， 生的孩子就是女孩， 如果提供後者， 生的孩子就是男孩， 所以生男孩還是女孩是由父親決定， 而不是母親決定。

解惑

父親和母親染色體合在一起， 也就是卵子和精子受精後就形成胎兒染色體。 正常胎兒的染色體應該是46條。

但父母在提供染色體原料的過程中如果出錯， 父母染色體組裝的過程中也可能出現錯誤， 這樣就會出現胎兒染色體的異常。

比如我的一個親戚的孩子染色體少了一條， 變成了45X， 孩子出生後也沒什麼影響，

跟其他孩子一樣。 但是到了青春期， 別的女孩子都來月經了， 她卻沒有， 一查才發現染色體異常， 引起卵巢沒發育。 她就沒有生育功能， 不能有自己的後代。 少一條X染色體對生命沒有影響， 只是影響到小孩長大後的功能。

但有的情況影響就會比較大，

比如染色體多了一條， 比如16號染色體， 3號染色體， 22號染色體， 這些胎兒在早孕是就長不大了， 就會自然胎停過流產。 但21號18號染色體多了一條， 小孩子也能在宮內長大， 但生出來智力不及正常人， 對家庭和社會負擔比較大， 所以懷孕後就會做唐氏篩查， 儘量能找出這些小孩， 最好不要生出來。 這就是我們孕期產前篩查和產前診斷的內容。

但精子和卵子生成和組裝的過程中可能還會出現很多種類的錯誤， 比如每條染色體上有很多基因， 在染色體形成精子的過程中局部組裝出現異常， 叫基因有突變。 但很多很多錯誤或突變只影響了局部功能，而不危及生命。

比如有個基因突變BRCA突變容易以後生卵巢癌等等，如果生下來，也能存活，只是局部功能受影響。又比如先天性苯丙酮尿症，先天性甲狀腺功能低下，可以在新生兒出生三天內篩查。但有的很少見的錯搭只有孩子長大過程中發現異常才會去診斷。

所以我們自己能很正常又很健康的來到這個世界，也要感謝父母，感恩上帝給我們一個完全正常的個體。

本文作者：蔡珠華

婦產科主任醫生，浙江醫學會婦產科分會青年委員，喜歡把深奧的婦產科知識用通俗易懂的語言來科普。

想瞭解更多科普知識，可在微信公眾號內關注"蔡珠華大夫"。

但很多很多錯誤或突變只影響了局部功能，而不危及生命。

比如有個基因突變BRCA突變容易以後生卵巢癌等等，如果生下來，也能存活，只是局部功能受影響。又比如先天性苯丙酮尿症，先天性甲狀腺功能低下，可以在新生兒出生三天內篩查。但有的很少見的錯搭只有孩子長大過程中發現異常才會去診斷。

所以我們自己能很正常又很健康的來到這個世界，也要感謝父母，感恩上帝給我們一個完全正常的個體。

本文作者：蔡珠華

婦產科主任醫生，浙江醫學會婦產科分會青年委員，喜歡把深奧的婦產科知識用通俗易懂的語言來科普。

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