患者可出現頭暈、呼吸困難、胸痛等症狀， 但是， 其他心血管病也可能會有類似症狀。
那麼出現上述症狀的人群該如何知道自己到底是不是肥厚型心肌病以及病情的嚴重程度呢？
1. 超聲心動圖最常用
是目前診斷肥厚型心肌病最常用且經濟的方法。 它能夠觀察心臟結構與功能、流出道壓差， 可以篩查出許多無症狀患者。
超聲心動圖檢查不僅適用於診斷， 也用於瞭解心臟形態和功能的變化。 通常需要每年複查一次。
2. 心臟核磁共振更準確
比超聲心動圖更加客觀和準確是心臟核磁共振。 心臟核磁共振檢查能夠提供心臟形態和功能資訊， 可觀察局部心肌肥厚， 注射釓造影劑可觀察疤痕、纖維化， 定量觀察肥厚程度。
3. 24小時動態心電圖評估猝死風險
連續記錄24小時心電活動的全過程需要動態心電圖， 可借此來評估肥厚型心肌病患者的室性心律失常和猝死風險，
4. 運動負荷檢查排除梗阻
另外， 對靜息時無左心室流出道梗阻而有症狀的患者， 可做運動負荷檢查， 以排除隱匿性梗阻。
5. 基因檢測早診早治
近年來， 基因組學的發展引領心血管疾病的診療進入到一個全新的時代， 可以從基因水準對遺傳性心血管疾病進行早期的基因診斷。
對於肥厚型心肌病這類單基因遺傳性心血管疾病， 這種新的基因檢測技術的優勢主要在於早診斷、早預防、早治療， 且能。
由於遺傳性心血管疾病臨床表現多變、病情發展各異， 單一的診斷方法很難實現準確診斷和評估。 因此， 往往需要將上述臨床、影像及基因等多種方法相結合， 才能得到更準確的結果。