病例連載介紹
常見的心肌病有哪些？心肌病該如何診斷和治療呢？心線上每週四《心肌病·系列病例》帶您輕鬆學習心肌病！
雙眼瞼浮腫、胸悶， 他所患何病？3年艱難就醫之路， 最終診斷是啥？
病史
59歲男性， 2013年無明顯誘因出現雙眼瞼浮腫， 胸悶、劇烈活動後胸悶明顯。
2013年2月7日心電圖提示竇性心律， V1~V3導聯R波遞增不良。
2014年9月15日於我院門診行經胸超聲心動圖提示左房增大， 主動脈瓣輕度反流， 三尖瓣輕度反流， 心包少量積液， 左室功能測值正常範圍。
2014年10月30日至2014年11月7日， “因雙眼浮腫， 活動後胸悶1年余”就診於外院， 入院診斷“眼瞼水腫查因”，
2015年12月10日， 外院眼眶MRI平掃提示雙側眼球突出， 雙側眼外肌不同程度增粗， 符合甲狀腺相關性眼病可能， 輕度副鼻竇炎。
2016年1月24日起胸悶加重， 感胸痛不適， 以劍突下明顯， 於1月28日入我科。
體格檢查
T 36.5℃， P 80次/分， R 22次/分， BP 103/70 mmHg。 雙眼瞼浮腫， 頸靜脈怒張。 心界不大， 心率80次/分， 可聞及早搏， 無雜音。 肺、腹查體陰性。 雙下肢輕度凹陷性水腫。
實驗室檢查
甲狀腺功能、腎功能正常。
血氣分析
PH 7.46（↑）， PCO2 36 mmHg， PO2 77.4 mmHg， BE 1.6 mmol/L。
心肌損傷標誌物
LDH 322.3 U/L（↑）， CK 241.4 U/L（↑）， CK-MB 23.1 U/L， MYO 115.5 ng/ml（↑）， cTnI 0.307 ng/ml（↑）。
BNP2167 pg/ml（↑）。
輔助檢查
心電圖
V1~V3導聯呈QS型（圖1）。
圖1
經胸超聲心動圖
雙房稍大（左房38 mm， 右房50 mm×37 mm）， 室間隔（IVS） 12.8 mm、左室後壁（LVPW）12.5 mm， 房間隔聲像改變， 考慮小房缺或卵圓孔未閉， 肺動脈瓣、二尖瓣輕度反流， 三尖瓣輕中度反流， 左室舒張功能減退， 心包少量積液， EF 60%。
診療經過
思考一：心肌梗死？
本例患者此次入院有胸悶、胸痛不適症狀， 心肌損傷標誌物升高， 心電圖V1~V3導聯呈QS型，
圖2
圖3
思考二：肺栓塞？心包疾病？
本例患者頸靜脈怒張， 周圍靜脈壓19 cmH2O ， 血氣分析（PO2 77.4 mmHg）提示低氧血症。 進一步行胸部CT提示右上肺含氣小囊腫， 雙側胸腔積液， 餘未見異常， 結合超聲心動圖檢查基本除外心包疾病可能。 肺動脈CTA未見明顯異常， 可除外肺栓塞可能（圖4）（圖5）（圖6）。
圖4
圖5
圖6
思考三：心肌病？
回顧了兩次超聲心動圖結果，2014年9月15日IVS 10 mm、LVPW 10.7 mm，本次結果IVS 12.8 mm，LVPW 12.5 mm；左右房輕度擴大，射血分數正常；少量心包積液（圖7）。為明確患者心肌肥厚情況，進一步行心臟MRI檢查提示IVS、LVPW稍增厚，左室第7、13、14段心肌釓延遲強化，心包少量積液（圖8）（2016年2月3日）。
圖7
圖8
至此，對於本例患者：（1）冠脈造影僅提示心肌橋，排除心肌梗死可能；（2）CT及肺動脈CTA檢查結果排除肺部疾病，CT結合超聲心動圖結果亦不支持縮窄性心包炎可能；（3）經胸超聲心動圖提示IVS、LVPW輕度肥厚；（4）心臟MRI提示IVS、LVPW稍增厚，呈釓延遲強化；（5）此外，BNP升高，V1~V3導聯呈QS型，肢體導聯低電壓，周圍靜脈壓增高等。
2016年3月10日，請經驗豐富的超聲醫師複查經胸超聲心動圖，結果提示左室對稱性增厚，顆粒樣回聲增強，雙房稍大，左室舒張功能減退（三級），肺動脈瓣、二尖瓣輕度反流，三尖瓣輕中度反流。
綜合分析已有檢查結果，考慮澱粉樣變心肌病？繼而進一步行骨髓細胞學檢查提示骨髓增生活躍，中性杆狀核比值減低，分葉核比值增高，巨核細胞可見，血小板成堆分佈，未見明顯漿細胞增生。考慮患者以眼瞼浮腫起病，眼瞼組織活檢陽性可能性大，為此，行眼瞼肌肉活檢：HE染色如圖9，剛果紅染色如圖10，剛果紅染色偏振光下呈特異性蘋果綠色螢光（圖11），符合澱粉樣變。2016年4月30日，行血清免疫固定電泳、尿本周氏蛋白電泳，結果提示LAM型M蛋白血症；尿k輕鏈＜0.1 mg/L，尿λ輕鏈30.39 mg/L。最終診斷：免疫球蛋白輕鏈型澱粉樣變心肌病。
圖9
圖10
圖11
討論
本例患者眼瞼浮腫機制可能為：
1.澱粉樣沉積物對細胞的毒性作用。
2.超聲心動圖提示左室舒張功能減退，其導致靜脈回流障礙，從而使得周圍靜脈壓升高，造成眼瞼浮腫。
病例提供：湖南省人民醫院 歐柏青 鄧婷智
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編輯 劉倩┆美編 柴明霞┆製版 崔鳳娟
圖6
思考三：心肌病？
回顧了兩次超聲心動圖結果，2014年9月15日IVS 10 mm、LVPW 10.7 mm，本次結果IVS 12.8 mm，LVPW 12.5 mm；左右房輕度擴大，射血分數正常；少量心包積液（圖7）。為明確患者心肌肥厚情況，進一步行心臟MRI檢查提示IVS、LVPW稍增厚，左室第7、13、14段心肌釓延遲強化，心包少量積液（圖8）（2016年2月3日）。
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至此，對於本例患者：（1）冠脈造影僅提示心肌橋，排除心肌梗死可能；（2）CT及肺動脈CTA檢查結果排除肺部疾病，CT結合超聲心動圖結果亦不支持縮窄性心包炎可能；（3）經胸超聲心動圖提示IVS、LVPW輕度肥厚；（4）心臟MRI提示IVS、LVPW稍增厚，呈釓延遲強化；（5）此外，BNP升高，V1~V3導聯呈QS型，肢體導聯低電壓，周圍靜脈壓增高等。
2016年3月10日，請經驗豐富的超聲醫師複查經胸超聲心動圖，結果提示左室對稱性增厚，顆粒樣回聲增強，雙房稍大，左室舒張功能減退（三級），肺動脈瓣、二尖瓣輕度反流，三尖瓣輕中度反流。
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圖9
圖10
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討論
本例患者眼瞼浮腫機制可能為：
1.澱粉樣沉積物對細胞的毒性作用。
2.超聲心動圖提示左室舒張功能減退，其導致靜脈回流障礙，從而使得周圍靜脈壓升高，造成眼瞼浮腫。
病例提供：湖南省人民醫院 歐柏青 鄧婷智
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