近日， 全球最貴藥物Glybera被其研發商荷蘭生物技術公司uniQure叫停， 並宣佈將撤市。 以Glybera為首的全球最貴藥， 費用每年至少幾十萬美元， 相當於一輛超級跑車的價格。 高昂的天價和暗淡的市場令這些藥物陷入“有價無市”的尷尬境遇。
Glybera
世界首個基因藥物
藥價：101萬美元/年
企業：荷蘭的生物科技公司UniQure
Glybera是針對治療脂蛋白脂酶缺乏症的藥物， 每年的花費高達101萬美元。 它不僅是價格首貴， 也是歐洲首個基因藥物， 曾在2004年獲批歐盟的“孤兒藥”。 據《麻省理工學院技術評論》， 2012年曾有一位病人接受過Glybera的治療效果十分顯著， 但至今也僅有這一位。
此次的黯然退市， 公司對此給出的理由是， 該藥的市場需求非常受限， 未來幾年有財力使用該藥的病人也不會明顯增加。
Spinraza
肌萎縮孤兒藥
藥價：75萬美元/年
企業：美國的百健與 Ionis合作開發
逐漸惡化的肌無力是脊髓性肌萎縮(SMA)的顯著症狀，
Spinraza的主要研發者之一、蘇州大學神經科學研究所教授華益民稱：“Spinraza糾正基因的缺陷， 不論對於嬰幼兒還是成人都有一定的效果。 ”
Spinraza是全球首個獲批治療脊髓性肌萎縮的藥物。 百健買斷此藥， 去年12月獲批， 已於美國上市。 第一年花費是高達75萬美元， 第二年降一半。
Lumizyme
治療龐培病專項
藥價：62.6萬美元/年
企業：美國的百健與 Ionis合作開發
龐培病是由身體細胞中被稱為糖原的一種糖積聚所引起的遺傳疾病。 Lumizyme(重組阿葡糖苷酶α)是2014年經美國FDA批准的用於治療龐培病(Pompe disease， Ⅱ型糖原貯積症)， 這種病的患者體內丟失或缺乏一種酶。
此類疾病主要的發病者是嬰幼兒， 發病率為四萬分之一。
Lumizyme由醫藥巨頭賽諾菲研發上市，
Ravicti和Carbaglu
尿素迴圈障礙藥
藥價：60萬美元/年
企業：美國的Hyperion Therapeutics公司和義大利Recordati公司
Hyperion公司開發的Ravicti (苯丁酸甘油酯口服液)和Recordati公司開發的Carbaglu(carglumi酸)都是對於尿素迴圈障礙所開發的藥物。 這兩個藥不同的是， Carbaglu針對N-乙醯谷氨酸合成酶缺乏症， 且是唯一一個。
在適用年齡上， Ravicti適用於2歲以上， Carbaglu則是各個年齡段。 相同的一點就是， 這兩個藥物的定價都較高， 每年該藥花費不低於60萬美元。
專家觀點：臨床試驗是高價主因
不難看出， 這些全球最貴藥都是用於治療罕見病和危重疾病的“救命藥”。 藥物方向定位罕見病， 也就意味著藥物的市場會小於一般的藥物， 如 Glybera， 按發病率計算， 整個歐洲的市場只有150到200人。 一方面， 市場的有限是影響因素，
以華益民教授研發的Spinraza為例， 藥企對於藥品價格的決定力是高於研發方和政府的， 而藥企又會在臨床試驗的階段投入大量的成本， 這是導致藥品價格高的重要原因;另一方面， 藥物能否被醫保覆蓋也是個影響因素， 在美國， Spinraza的使用可以按照一定的比率部分報銷， 患者有更大的可能性使用藥物。