八成以上的兒童罕見病“禍”起基因異常
如果父母做了產前篩查
基本可以提前發現
為提高孕產婦產前篩查率
降低出生缺陷發生險， 阻斷罕見病
即時起， 湖南將為60萬孕產婦免費提供產前篩查
方案將在全省14個市州123個縣市區實施
記者 劉璋景
罕見病不罕見， 重視孕前篩查
要不是坐在病床上， 4歲的瀏陽男孩慶慶從外表看不出任何問題。 但是， 慶慶出生以來就特別怕光， 他的眉毛隨著年齡的增大， 變得越來越白。 醫生說， 男嬰患的是一種罕見的白化病， 屬先天性遺傳病， 是由黑色素缺乏或合成障礙引起的。
八成以上的兒童罕見病“禍”起基因異常， 如果父母做了產前篩查， 基本可以提前發現。 湖南省人民醫院婦產科專家李喆介紹， 目前已知的罕見病已超過7000種， 湖南的罕見病患者已達20萬人。
醫生認為， 要降低罕見病患兒的出生， 孕前篩查十分重要，
孕產婦參加免費產前篩查條件
根據新出臺的《湖南省2017年孕產婦免費產前篩查工作方案》， 只要符合生育政策， 且夫婦至少一方具有湖南地區戶籍或夫婦雙方非湖南地區戶籍但在本地區居住半年以上的，
省衛計委相關負責人表示， 服務物件可憑身份證等有效證件到戶籍所在地(流動人口到現居住地)的免費產前篩查醫療保健機構接受服務。 項目包括優生健康教育、知情同意簽署、病史詢問、血液標本採集、臨床實驗室檢查(β-HCG、AFP二聯篩查)、風險評估與遺傳諮詢指導、轉診、風險人群妊娠結局追蹤隨訪等。
據悉， 產前篩查經費結算標準為140元/人， 由省財政和市縣財政共同分擔。
屆時， 財政部門根據各地產前篩查任務數， 按標準足額安排篩查經費。 並結合工作實際安排必要的工作經費， 用於開展人員培訓、技術指導、品質控制、宣傳教育等工作。 同時， 加強經費監督管理， 確保專款專用。
患上這些疾病， 最好不要懷孕
產科專家介紹， 臨床病例顯示造成流產的常見因素， 除了環境因素外， 還有遺傳因素、生殖器官畸形或疾病、感染、內分泌因素、免疫因素等。 所以， 準備要當媽媽的女士一定要做產前檢查。
孕前檢查不僅是對寶寶負責， 也是對自身負責。 如果母體患有某些比較嚴重的全身性疾病時，
醫生表示， 假如被診斷的人不能懷孕， 那麼最好就不要懷， 否則很可能發生意外。 此外， 還有些疾病在沒有治癒的情況下， 也不能懷孕， 所以懷孕前最好進行相關篩查。