屬於一種先天性染色體異常的疾病。
症狀:智力低、頭小、五官怪異、先天性心臟病、合併各種臟器的異常。
機率: 每600-800 名活產的新生兒、就有一名是唐氏症兒。
產婦年齡越高其機率越大。
年齡機率年齡機率年齡機率201/1925301/885401/110211/1695311/825411/85221/1540321/725421/67231/1410331/590431/53241/1300341/465441/41251/1205351/365451/32261/1125361/285461/25271/1050371/225471/20281/990381/175481/16291/935391/140491/12專業醫生的說法：
高齡孕婦(大於三十四歲)產下唐氏兒的機率偏高，
但是以唐氏兒的母親的生育年齡來看， 大部份的唐氏兒還是低於三十四歲的年輕產婦所生出來的。
所以不論高低年齡的孕婦， 在懷孕的第十五至十九周都應該接受唐氏症篩檢。
利用母體靜脈血液進行唐氏症篩檢的診斷方法，
最終的確定步驟而是抽取羊水做胎兒染色體檢查。
在懷孕的第十六至十八周， 以長針穿過肚皮、羊膜， 抽取20ml羊水， 培養羊水中胎兒細胞， 兩周後進行染色體分析。
染色體分析不只能瞭解是否為唐氏兒， 多數的染色體異常疾病都能被發現。
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