病因
主要原因是胚胎發育畸形，以下為幾種常見畸形。
1.迷走鎖骨下動脈
右鎖骨下動脈直接起自主動脈弓時，起自左鎖骨下動脈開口的遠端，走行在食管後面到達右側而壓迫食管，也可走行在氣管和食管之間壓迫食管。
2.右位主動脈弓和左主動脈韌帶
主動脈弓不是正常的自右向左在氣管後面向下成降主動脈，而是自右向上越過右主支氣管向後接於降主動脈。右位主動脈本身與肺動脈、動脈韌帶共同形成一個血管環，壓迫氣管和食管。
3.雙主動脈弓
升主動脈發出兩個動脈弓，一支在氣管前，另一支在食管後面，兩支重新結合成降主動脈，形成一個動脈環，將食管和氣管包圍其中。可伴有其他先天性心臟病。
4.無名動脈或左頸總動脈位置異常
無名動脈的起始部位於氣管的左側，其走行通過氣管的前方向右，使氣管從前向後壓迫食管，引起氣管狹窄和食管的通過障礙。
臨床表現
吞咽困難為主要症狀。右位主動脈弓和左主動脈韌帶或雙主動脈弓造成的壓迫症狀最為明顯，嬰兒出生後早期可出現反流及餵食後發生誤吸。由迷走鎖骨下動脈壓迫者出現吞咽困難症狀較輕，待成年後因血管隨年齡增長以及血管硬化，症狀明顯。氣管壓迫症狀：右位主動脈弓和左主動脈韌帶、雙主動脈弓可出現氣管壓迫症狀，表現氣促和喘鳴。
檢查
1.X線檢查
食管鋇餐造影投照前後斜位及側位片，迷走鎖骨下動脈造成的食管壓迫位於後方，對氣管壓迫不明顯。右位主動脈弓在X線平片上見到主動脈弓位於右側，側位片食管後方有一深壓跡。雙主動脈畸形中食管在前後位及斜位片上有雙重壓跡。
2.內鏡檢查
在雙主動脈弓、右位主動脈弓和左主動脈韌帶，內鏡檢查可見食管後壁有血管壓迫形成的局部隆起，其搏動與頸、腕部動脈一致，有食管後位右鎖骨下動脈時，鏡檢可見橫越食管後壁處有條索狀與動脈搏動一致的隆起。用內鏡壓迫此隆起時，按壓迫輕重程度，右側橈動脈搏動減弱或消失，壓迫放鬆後恢復正常。
3.血管造影
可以發現主動脈弓及其主要分支的解剖畸形。
4.其他影像檢查
CT和MRI對發現主動脈弓及其主要分支的解剖畸形有一定幫助。
診斷
有出生後吞咽困難史，通過X線、內鏡、血管造影及CT和MRI影像檢查，診斷並不困難，重要的是根據病史能夠想到本病，合理安排檢查。
鑒別診斷
右鎖骨下動脈起始部異常，往往從食管後面壓迫食管，鋇劑造影在食管後壁可見1cm大小半球狀充盈缺損，其邊界及黏膜面很平滑，有必要和黏膜下腫瘤鑒別。
併發症
因長期對食管壓迫導致食管損傷而引發食管癌。
治療
症狀輕者一般不需要手術。對於症狀嚴重者，為改善和緩解吞咽困難和呼吸困難，應行手術治療。
預後
一般手術後症狀可立即得到改善，個別病例可能因食管被壓部位出現節段性蠕動缺失，而出現症狀改善不明顯。
結語：通過上文的介紹，我們學習了有關畸形性吞咽困難的相關知識，相信大家對此一定都有所瞭解，畸形性吞咽困難因為是一種先天性的畸形疾病，所以寶寶一旦患有一定及時治療，否則會對孩子的健康成長有著極大的安全隱患。