多囊腎是一種臨床上常見的一種遺傳病。很多年患者的異常基因都是位於16號染色體的斷臂上，這種基因表達的產物現在還不清楚。還有少數的患者的遺傳基因位於4號染色體上，也位於斷臂上，它的編碼產物也不清楚，由於是遺傳疾病，所以治療起來比較難。
疾病概況
發病率約為1/1000，其外顯率近乎完全，這使得所有活到80歲以上的攜帶者均顯示出本病的某些徵象。約5％~10％終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎病因 本症確切病因尚不清楚，儘管大多在成人以後才出現症狀，
但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源於近端小管，囊腫液內成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等與血漿內相似;起源於遠端則囊液內Na+，CI-濃度較低，而K+，H+，肌酐，尿素等濃度較高。
大多數患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚，少數患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚，兩組在起病，高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
治療方法
約50％的具有ADPKD1突變的患者，在55~60歲之間發展到尿毒癥，而非ADPKD1。突變的要到70歲才發生少數ADPKD。患者在少兒時就出現臨床表現即使其父母成年後發病與許多其他腎臟疾病一樣，ADPKD在黑人中有進展加速約提早10年。
發病其他預示該病更快進展的因素包括年幼時即診斷男性腎臟體積較大高血壓肝囊腫肉眼血尿及尿路感染。如未進行透析或腎移植患者常死于尿毒癥或高血壓，併發症約10％的患者死于動脈瘤破裂引起的顱內出血。
併發症
尿毒癥,腎移植,輸尿管損傷,腎臟損傷,免疫介導性腎臟病,惡性高血壓性小動脈性腎硬化,良性高血壓性小動脈性腎硬化,腎動脈粥樣栓塞,腎動脈閉塞,尿路真菌感染,中毒性腎病,急性腎小管間質性腎炎,急性腎炎綜合征,梗阻性尿路疾病,腎囊腫。
常染色體多囊腎的併發症有很多種，併發症一般情況都很嚴重，危及生命。多囊腎的治療很困難，因為這是基因表達產物出現了問題，不能簡單的通過吃藥，手術治療，而有效的方法就是基因改造或者是基因替換，但在這種手段現在還不成熟，治療效果不佳。