在我們日常生活中，血友病的發病率極高，患病人數也越來越多，血友病嚴重危害著患者的身體和精神健康。而基因遺傳是血友病發生的主要因素，所以，預防血友病，降低血友病患兒的出生率非常重要。因此進行血友病的基因診斷很關鍵。下面小編就為大家介紹一下血友病的基因診斷有哪些直接基因診斷：採用分子生物學方法直接測定致病基因的缺陷。FVIII 22內含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗，也是目前唯一用於臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發生，因此有助於預測抑制物的產生。
間接基因診斷：利用致病基因內外的限制性片段長度多態性作為特異分子遺傳標誌物，通過家系成員間的連鎖關係確定血友病基因的遺傳情況，進行DNA多態性分析的遺傳學診斷，可使診斷率達99％。RFLP分析的局限性：必須具有先證者的標本;母親系該多態位點的雜合子，聯合多個RFLP才可診斷。
產前診斷：對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢;妊12-16周進行養水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎獲取胎兒 DNA，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測定FVIII:C和 FVIII:Ag。上述方法都存在流產的危險, 需在婦產科醫生的指導與配合下進行。利用流式細胞術測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無創性產前診斷的方法。
血友病疾病是腎病中嚴重的一種，患發血友病對患者心理影響大，因此一旦患發血友病疾病一定要及時的去醫院治療，同時在治療的時候做好血友病的護理工作。