本病多見於1歲以內嬰兒，體重不增是營養不良的早期表現，之後，體重逐漸下降，患兒主要表現為消瘦，皮下脂肪逐漸減少以至消失，皮膚乾燥、蒼白、面部皮 膚皺縮鬆弛、頭髮乾枯，四肢可有攣縮。皮下脂肪層消耗的順序首先是腹部，其次為軀幹、臀部、四肢、最後為面頰。皮下脂肪層厚度是判斷營養不良程度的重要指標之一。
營養不良初期，身高不受影響，但隨著病情加重，骨骼生長減慢，身高低於正常。輕度營養不良時精神狀態正常，重度可有精神萎靡，反應差，體溫偏低， 脈細無力，無食欲，腹瀉、便秘交替。合併血漿白蛋白明顯下降時，可有凹陷性浮腫、皮膚發亮，嚴重時可破潰、感染形成慢性潰瘍。重度營養不良可有重要臟器功 能損害。
1、血漿胰島素生長因數1（IGF-l）降低 胰島素生長因數1在調節物質代謝和促進生長發育中具有重要作用。營養不良患者在其身長（高）、體重等體格發育指標尚未改變之前已下降，且不受肝功能的影響，被認為是蛋白質營養不良早期診斷靈敏可靠的指標。黃永蘭等近有報導，營養不良性生長遲緩兒童其血清IGF-l水準顯著降低，降低的程度與體格發育指標異常程度相關。
2、氨基酸相關的比值 血漿必需氨基酸與非必需氨基酸相關的比值下降。可出現氨基酸尿，血漿牛磺酸含量明顯降低，也可作為早期診斷指標。
3、血清酶活性降低 多種血清酶活性降低，如澱粉酶、膽鹼酯酶、轉氨酶、鹼性磷酸酶、胰酶和黃嘌呤氧化酶等的活性降低，治療後又很快恢復正常。
4、血糖水準降低 呈糖尿病型耐量曲線。
5、血清膽固醇 血清膽固醇水準降低。
6、微量元素含量降低 如血清鐵、鋅、硒、銅、鎂等均低，尤以血鋅在重度營養不良降低顯著。近有報導血清鋅降低與血清IGF-1降低呈顯著正相關。
1、人體測量 測量身高、體重、上臂圍、上臂肌圍，頭圍、胸圍、腹圍；測定特定部位的皮褶厚度等，以判斷兒童生長發育情況，明顯低於同齡人。
2、肌酐/身高指數 肌酐是全身肌肉的分解產物，正常時每天的排出量比較恒定。蛋白質貯存下降時，肌肉萎縮，導致肌酐生成量減少，因此肌酐/身高指數減少。評價時可用24h尿中肌酐排出量除以身高相應的中等體型的理想肌酐排出量，求出實際排出量為理想排出量的百分數。診斷標準是：>90%正常；80%～90%為輕度營養缺乏；60%～80%為中度營養缺乏；
3、放射學檢查 常規並不需要，但如發現佝僂病、骨質軟化症、嬰兒性壞血病或蛋白質熱能營養不良時，X線檢查是必需的。
4、心電圖檢查 腳氣病、鉀缺乏、硒缺乏（克山病）都累及心臟，心電圖檢查有助於診斷及治療。
5、暗適應檢查 伴有維生素A缺乏時，適應時間延長。
6、營養評定指數（Nutritional assessment index，NAI） 也可預測死亡率，當NAI≥60，預後良好，≤40併發症與死亡率高，60～40為中等。
計算公式：
NAI=2.64（AC） 0.6（PA） 3.76（RBP） 0.017（PPD）-53.8
式中AC為臂圍（cm）、PA為前白蛋白（mg·L-1）、RBP為視黃醇結合蛋白（mg·L-1）及PPD為純化蛋白衍生物皮內反應圈（長徑×短徑，cm2）。