發生在出生後幾天到30個月,半歲前是發病高峰。由於嬰兒整天在床上或繈褓中,年輕的媽媽缺乏經驗,容易麻痹大意,把發作病情誤認為由於孩子饑餓、尿布濕或頭頸身體不適引起。痙攣停止後,可遺留神經損傷症狀和體征,如語言障礙、部分失明、斜視、肢體癱瘓,或有其他類型癲癇發作。本病死亡率占13%,而90%以上智慧低下。因此,認清疾病,及時予以控制是非常重要的。
(一)發病原因
由於診療技術的進展,找到本病徵病因日益增多。隱源性嬰兒痙攣症(10%~15%)病因不明,無其他中樞神經系統功能失調跡象。症狀性嬰兒痙攣症(85%~90%)的特點是既往有腦損害體征或病因明確,生前最常見的病因(78%)是腦缺血缺氧、腦發育不全、宮內感染、腦畸形和先天代謝障礙等。生後最常見病因是感染、腦乏氧和頭顱外傷。有人對71例本病患兒經檢查發現異常者達73%,有腦萎縮(49%)、先天異常(18%)、腦積水(6%)。亦有報導系腦畸形、鈣化。結節性硬化症者20%以上發生本病。近年尚發現先天性巨細胞病毒感染、弓形蟲感染、風疹、單純皰疹均可引起本病。國內和先祖分析本病徵146例之病因,26%為原發性,餘為症狀性,其中包括生前因素有苯丙酮尿症、頭小畸形、腦性癱瘓、唐氏綜合征及頭大畸形、先天腦發育不全;產時因素有宮內及產時窒息、產傷;生後因素有感染性疾病合併腦病、腦炎、腦膜炎及腦外傷、疫苗注射等。
(二)發病機制
1、隱源性嬰兒痙攣症 指無其他可尋的病因,根據當前的知識和技術不能找到結構或生化方面的原因。隨著認識的深入和診斷技術的進步,必將有越來越多的隱源性嬰兒痙攣症找到腦功能或解剖結構的異常,從而闡明其病因。
2、症狀性嬰兒痙攣症 由已知的腦病變引起,包括腦的器質性、結構性病變,或生化代謝紊亂等原因。可分為以下幾類:
(1)腦部病變:腦發育畸形,如神經管發育障礙、腦神經元移行障礙、灰質異位、腦回畸形、腦積水等;染色體病和先天性代謝病引起的腦發育障礙;腦變性病和脫髓鞘病,如腦白質營養不良等;腦血管病,如顱內出血、血栓、栓塞、腦血管炎、動靜脈畸形、動脈瘤等;腦水腫、腦病、顱內壓增高;腦外傷,顱腦產傷;腦瘤、錯構瘤等。
(2)缺氧性腦損傷:引起缺氧的疾病,如心、肺疾患;窒息;休克;驚厥性腦損傷等。
(3)代謝紊亂:先天性代謝異常,如腦脂質沉積症、糖代謝異常、氨基酸代謝異常等;水電解質紊亂,如低鈉血症、高鈉血症、低鈣血鈣、低鎂血症等;維生素缺乏,如維生素B6依賴症;肝、腎疾患;高血壓腦病;內分泌功能紊亂。
(4)中毒:藥物、金屬、其他化學物質,如鉛、鉈、異煙肼、致驚厥藥、類固醇等中毒;斷藥綜合征,如突然停用抗驚厥藥物引起的癲癇持續狀態等。
(5)圍產期因素,如缺氧缺血性腦病、新生兒顱內出血、低出生體重、低血糖、低血鈣等。
(6)神經皮膚綜合征,其中結節性硬化是嬰兒痙攣症最常見的病因之一,有報導10%~20%的嬰兒痙攣症由結節性硬化所致,其他如神經纖維瘤病、色素失調症、線狀皮脂腺綜合征等偶可引起嬰兒痙攣症。
(7)中樞神經系統感染,包括宮內感染(巨細胞包涵體病毒感染等)、腦膜腦炎等。
(8) 遺傳:癲癇病人的子女有伍百分之一發生嬰兒痙攣症。