21三體綜合征是最早被確定的染色體病，60%的患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容，生長發育障礙和多發畸形。
21三體綜合征目前尚無有效治療方法。對患兒宜注意預防感染，如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
21三體綜合征患兒在嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。