無精子症是指多次精液檢查均未發現精子，約占男性不育症患者的15%-20%。由於無精症病因繁多，常給診斷和治療帶來一定困難，而正確的診斷是治療無精症的關鍵，其相關實驗室檢查主要包括以下內容：
1、精液檢查
精子精液是由睾丸產生的，精漿由前列腺、精囊腺和尿道球腺分泌產生。精漿裡含有果糖和蛋白質，還含有前列腺素和一些酶類物質。精液檢查有助於男性生殖能力和生殖系統疾病的診斷，其檢查結果是無精症診斷的依據。一般在禁欲2～3天后收集精液標本2份。
2、內分泌檢查
患者的內分泌檢查包括：卵泡刺激素、黃體生成素、催乳素、抑制素B等激素的檢查。
3、遺傳學檢查
遺傳學檢查的目的有兩個：首先，可以診斷一些遺傳學疾病，如克蘭費爾特綜合征、染色體易位、倒置突變等等;其次，通過精子提取技術和卵胞質內單精子注射技術可使一些不育症患者恢復生育能力。
4、睾丸活檢
睾丸活檢的方法主要包括：陰囊切開活檢術和穿刺活檢術。通過睾丸活檢有助於區別梗阻型無精症和非梗阻型無精症，同時也可以發現睾丸的一些潛在病變，如管間生殖細胞瘤、Frank精原細胞瘤等等。