再生障礙性貧血的實驗室檢查：
血象：典型表現為全血細胞減少。多先有血小板減少，逐漸發展為全血細胞減少。少數病例可僅一系或兩系細胞減少。貧血呈正細胞性或稍大的大細胞性。網織紅細胞絕對值減少。粒細胞可見中毒性顆粒。一些病例紅細胞壽命縮短。
骨髓象：與再生障礙性貧血相同。骨髓增生低下，但發病初期也可增生活躍，或可有灶性增生。骨髓三系血細胞減少，漿細胞和肥大細胞增多，可出現巨幼樣幼紅細胞。骨髓體外幹細胞培養示粒、紅系祖細胞集落減少。
生化改變：約半數患兒出現氨基酸尿（多為脯氨酸尿)，胎兒血紅蛋白增多染色體異常：細胞遺傳學研究發現66%的病例有細胞核型異常。外周血淋巴細胞培養作染色體分析可見斷裂、單體交換、環形染色體等畸變，姐妹染色單體互換減少。在淋巴細胞培養中加入DNA交聯劑如MMC，顯示染色體多發斷裂增加，更具有診斷意義。