我國將隨訪50萬孕婦“攻關”出生缺陷 17省市33家醫療機構參與

來源:新京報

50萬孕婦隨訪啟動 建致畸風險資料庫

17省市33家醫療機構參與，將構建首個致畸風險資料庫，提出適合中國人群孕早期致畸風險監控方案

我國每年新增約90萬出生缺陷的患兒，很多家庭為此背上沉重負擔。目前尚有很多出生缺陷病因不明，風險防控進入瓶頸。

近日，北京婦產醫院牽頭全國三十多家醫療機構，開展重大出生缺陷風險研究，通過對全國50萬孕婦的隨訪，研究出生缺陷危險因素分類與等級，提出適合中國人群的孕早期致畸風險監控方案。

隨著全面二孩放開，高齡、高危孕產婦數量不斷增加，如何實現優生優育成為更加重要的社會議題，然而，出生缺陷仍是不少家庭的噩夢。如何更早地發現出生缺陷、探究出導致出生缺陷的高風險因素，是破除困境的解決之道。

近日，國家重點研發計畫生殖重點專項啟動“建立出生人口佇列開展重大出生缺陷風險研究”專案，該專案由北京婦產醫院牽頭，

17個省市、33家醫療機構參加，擬建立覆蓋我國七大區、50萬人規模的孕前-孕早期出生人口佇列及生物樣本庫，制定出生缺陷監控方案和實施路徑，從而降低出生缺陷的發生率，提高出生人口素質。

具體來說，該項目旨在建立全國出生缺陷多中心協調研究網路，隨訪50萬孕婦，收集多時點出生缺陷相關資料、生物樣本，分析重大出生缺陷發生的危險因素，

應用大資料採擷篩選致畸因數，建立風險等級評估系統。這將為我國提供首個可持續利用的、公益性孕前-孕早期出生人口佇列多維大資料庫，分析遺傳、藥物、環境等因素對出生缺陷的影響。

焦點

現狀 大部分出生缺陷仍原因不明

出生缺陷並不是新名詞。為什麼此時要開展這樣大規模的研究？應對出生缺陷，目前有哪些現實困境？

該專案負責人、北京婦產醫院副院長陰赬宏介紹，

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。往往是導致孕早期流產、死胎、死產、新生兒和嬰幼兒夭折的重要原因。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

出生缺陷已成為目前全世界共同關注的一個重大公共衛生問題。我國出生缺陷發生率約為5.6％，與世界中等收入國家的平均水準