重症肌無力是神經肌肉接頭處傳遞障礙所致的慢性疾病，表現為受累骨骼肌極易疲勞，經休息和抗膽鹼酯酶藥物治療後部分恢復。先天性重症肌無力有以下三個方面的臨床特點為：
發生于母親未患重症肌無力所娩出的新生兒或小嬰兒，血中無乙醯膽鹼受體抗體，常有陽性家族史。
許多患兒在宮內胎動減少，出生後表現為肌無力，哭聲微弱，餵養困難，雙瞼下垂，眼球活動受限。早期症狀並不嚴重，故確診較困難。少數患兒可有呼吸肌受累。
病程一般較長，對膽鹼酯酶抑制藥有效，但對眼外肌麻痹效果較差。有兩種主要類型：①家族性嬰兒型重症肌無力，由於乙醯膽鹼合成缺陷是常染色體隱性遺傳病，生後可立即出現餵養困難及眼瞼下垂，當在嬰兒期或兒童早期時可表現肌無力及呼吸困難，但無眼球活動受限，隨年齡增長，有減輕趨勢。少數患兒對膽鹼酯酶抑制藥有救。②慢通道綜合征，是常染色體顯性遺傳，外顯率高，乙醯膽鹼離子通道開放時間異常延長。出生正常，嬰兒期首先出現是眼外肌麻痹、頸無力，病情進展緩慢，長到成人時可出現肩帶肌無力及肌萎縮。對膽鹼酯酶抑制藥無效。