注意！耳聾基因篩查要趁早

分類＼育兒
時間＼2017-08-12

據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。而大多數人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床資料顯示，

80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有4-5個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生育聾兒的幾率遠遠高於普通人。我們應重視致聾原因的科普，做到早篩早診早干預，尤其在小孩剛出生甚至在娘胎時就要做耳聾基因篩查。

目前的基因篩查主要包括中國人群中最常見的四種致聾基因，即GJB2，SLC26A4，GJB3及線粒體12SrRNA。

GJB2的遺傳方式為常染色體隱形遺傳，在遺傳性耳聾中占的比例為21%，主要表型為語前，全頻耳聾。GJB2基因的純合或複雜合突變可能導致先天性耳聾或漸進性耳聾，而雜合突變則為耳聾基因攜帶者。在GJB2雜合突變攜帶者將來生育時如果配偶也為GJB2耳聾基因攜帶者，將有25%的概率造成後代先天性耳聾，

有50%概率造成後代為耳聾基因攜帶者。

GJB3的遺傳方式為常染色體顯性和隱形遺傳，在遺傳性耳聾中所占的比例為16%，主要表型為語後，進行性，高頻損失的耳聾。

SLC26A4的遺傳方式為常染色體隱形遺傳，在遺傳性耳聾中所占的比例為3%，SLC26A4基因的純合突變會造成後代表現為Pendred綜合征或大前庭水管綜合征。

Pendred綜合征，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，臨床表現為甲狀腺腫，

及合併前庭導水管擴大或Mondini畸形（前庭導水管擴大合併耳蝸發育不全）的感音神經性耳聾。

大前庭水管綜合征是一種先天性內耳畸形，為單純性前庭導水管擴大或者合併耳蝸畸形的前庭導水管擴大。臨床上主要表現為高頻聽力損失為主的感音神經性耳聾，聽力損失程度多表現為重度或者是極重度聾，可同時伴有反復發作的耳鳴或眩暈等一系列臨床症狀。發病多在兒童時期，

其發病前常有感冒、發燒、外傷等使顱內壓增高的誘因。在95~97%中國人大前庭水管患者中可以發現至少一個SLC26A4基因突變，並且大多數患者可以發現純合或複合突變。在SLC26A4雜合突變攜帶者將來生育時如果配偶也為SLC26A4耳聾基因攜帶者，將有25%的概率造成後代存在Pendred綜合征或大前庭水管綜合征，有50%概率造成後代為Pendred綜合征或大前庭水管綜合征基因攜帶者。

12SrRNA的遺傳方式為線粒體DNA母系遺傳，

表型為氨基糖苷類抗生素耳毒性聾，語後聾。線粒體12SrRNA基因突變是氨基糖苷類抗生素所致藥物性耳聾的高度易感突變，會因為使用很小計量氨基糖苷類抗生素造成突發性耳聾（一針致聾），而且家族中所有母系成員都是氨基糖苷類抗生素致聾的高危者。

目前這4個耳聾基因檢測的準確性高達99.5%。如果夫婦一方或雙方檢測結果異常，需進行遺傳諮詢，在婚前，孕前進行聽力學診斷程式，評估生育聾兒風險，建議進行胎兒耳聾基因的檢測，最後判斷耳聾的發病。

若雙方的檢測結果正常，沒有發現攜帶突變，也不意味著就可以放心了。因為耳聾基因共有200餘種，目前只是納入了最常見的三種基因，並不能排除其他少見耳聾基因或突變。這時，雙方可自願選擇是否需要進行進一步更詳細的耳聾基因檢測。

為什麼聽力正常的孕婦要檢測耳聾基因?

在我國聽力正常人群中，每100個人就有6個帶有耳聾突變基因。這些人生育聾兒的風險非常高。80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生。

耳聾基因篩查適合什麼人群?

適合所有人群。夫妻雙方或者孕婦產前只需要抽取2-3ml的靜脈血就可以進行檢測。

對於發現攜帶相同突變基因的夫婦，可早在懷孕10-11周或18-21周時進行胎兒耳聾基因檢測，從而實現早期診斷和早期干預。達到優生優育的目的。

夫妻中有耳聾患者，還有可能生出聽力正常的寶寶嗎?

夫妻雙方進行基因檢測，發現致病性基因後，進行產前診斷及新生兒耳聾基因篩查，若確定為聾兒，可予以早期治療，人工耳蝸植入，寶寶可以有正常的聽力;若檢測寶寶存在聽力的潛在問題，通過避免接觸某些藥物和外傷，可以保護孩子一生的聽力健康。

為什麼有的寶寶出現“一針聾”?

有資料顯示，我國每年新增的聾兒中，有半數為藥物中毒性耳聾。使用抗生素致聾與患兒的體質有關，此類患兒若早期進行基因檢測，明確身體情況後，可通過終身禁用某些藥物，避免耳聾的發生。

寶寶聽力篩查通過了，將來聽力一定不會有問題嗎?

藥物性耳聾是患兒因攜帶了某種致聾基因，導致在使用某些抗生素以後，出現耳聾。遲發性耳聾是患兒出生時聽力正常，在某些外傷後，更易出現耳聾，這類耳聾也與基因相關。這些耳聾其實是可以通過早期檢查預防的。

為什麼要進行耳聾基因篩查?

我國7歲以下的耳聾孩子有80萬，每年還在以三萬人的速度增加，每1000名新生兒中就有1-3名有聽力障礙。耳聾患兒中因為用藥導致的耳聾及遲發性耳聾達30%。

耳聾基因篩查有什麼好處?

●檢測耳聾基因，可以提早發現先天性耳聾、後天遲發聾的患兒·並進行醫學干預避免出生缺陷;

●檢測耳聾基因，還可以發現攜帶藥物性耳聾基因的准媽媽，並對準媽媽、寶寶及家人進行用藥安全指導;

●檢測耳聾基因，還可以提示耳聾基因突變者的家人患耳聾的風險-提示家人一起來預防耳聾的發生。

耳聾基因檢測結果陽性怎麼辦呢?

陽性結果需要通過臨床醫生給予專業指導。如果需要，在進一步對準爸爸(取血)和胎兒(取羊水)進行耳聾基因檢測。如果准媽媽檢測結果呈現藥物性耳聾基因陽性，則無需進行其他檢測，但提示准媽媽、寶寶及家人應終身禁止使用耳聾性藥物，以防耳聾的發生。

藥物性耳聾基因攜帶者禁用以下抗生素

鏈黴素、卡那黴素、妥布黴素 (抗普黴素)、大觀黴素、新黴素、慶大黴素、威地黴素、西索米星(紫蘇黴素、西索黴素)、小諾黴素、阿司米星、阿米卡星(丁胺卡那黴素)、奈替米星 (奈特、力確星、諾達)、核糖黴素、愛大(硫酸依替米星)、依克沙 (硫酸異帕米星)、小兒利寶(硫酸慶大黴素)

孕前進行聽力學診斷程式，評估生育聾兒風險，建議進行胎兒耳聾基因的檢測，最後判斷耳聾的發病。