肌營養不良症是一種肌肉變性疾病，表現為不同分佈、程度、進行速度的骨骼肌無力和萎縮，也可涉及心肌。本病因為遺傳性異常，在不同的類型中有不同的方式表現。
分型
根據遺傳特徵、發病年齡、病肌分佈、進展速度等，臨床上又分為以下幾型。
①假性肥大型肌營養不良症：最為常見，患者絕大多數是男性，屬於伴性的隱性遺傳。
②良性假性肥大型肌營養不良症分型
根據遺傳特徵、發病年齡、病肌分佈、進展速度等，臨床上又分為以下幾型。
①假性肥大型肌營養不良症：最為常見，患者絕大多數是男性，屬於伴性的隱性遺傳。
②良性假性肥大型肌營養不良症臨床鑒別要點
進行性肌營養不良症與重症肌無力的鑒別可以根據家族遺傳史、臨床症狀特徵、疾病發展的過程、血清酶、肌電圖與心電圖等作出診斷。
①重症肌無力和眼咽型肌營養不良症都可以出現眼瞼下垂吞咽困難，但重症肌無力出現眼瞼下垂可以是單側或雙側，也可出現雙眼瞼交替下垂，眼瞼下垂和吞咽困難症狀時輕時重，並且患者症狀發展較快，服用新斯的明、潑尼松等症狀可以改善；眼咽型肌營養不良症眼瞼下垂和吞咽困難常常發展緩慢，症狀短時間內不能明顯改善。
②重症肌無力和肢帶型肌營養不良症都可以出現四肢無力，但重症肌無力多數無肌肉萎縮，症狀時輕時重，服用新斯的明、尼松等症狀可以改善；而肢帶型肌營養不良症四肢無力常伴有肌肉萎縮。
進行性肌營養不良症與重症肌無力的鑒別可以根據家族遺傳史、臨床症狀特徵、疾病發展的過程、血清酶、肌電圖與心電圖等作出診斷。
①重症肌無力和眼咽型肌營養不良症都可以出現眼瞼下垂吞咽困難，但重症肌無力出現眼瞼下垂可以是單側或雙側，也可出現雙眼瞼交替下垂，眼瞼下垂和吞咽困難症狀時輕時重，並且患者症狀發展較快，服用新斯的明、潑尼松等症狀可以改善；眼咽型肌營養不良症眼瞼下垂和吞咽困難常常發展緩慢，症狀短時間內不能明顯改善。
②重症肌無力和肢帶型肌營養不良症都可以出現四肢無力，但重症肌無力多數無肌肉萎縮，症狀時輕時重，服用新斯的明、尼松等症狀可以改善；而肢帶型肌營養不良症四肢無力常伴有肌肉萎縮。